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I型高脂蛋白血癥有哪些臨床表現(xiàn)？

I型高脂蛋白血癥極罕見(jiàn)，屬于遺傳性疾病，系脂蛋白脂酶先天性缺陷，外源性甘油三酯不能被水解，造成大量乳糜微粒堆積于血液中。本病常在青少年時(shí)期，且在10歲以?xún)?nèi)被發(fā)現(xiàn)，也有報(bào)道在出生后一周即被發(fā)現(xiàn)者。

　　其主要臨床表現(xiàn)是：
　?。?）皮膚改變，可為最早出現(xiàn)的癥狀。在肘、背和臂部可見(jiàn)疹狀黃色瘤。但未見(jiàn)眼瞼黃斑瘤和肌位黃色瘤。
　?。?）當(dāng)血清甘油三酯>22.6毫摩爾/升時(shí)，眼底可出現(xiàn)服血癥性視網(wǎng)膜病變。
　?。?）肝脾腫大，其大小程度隨血甘油三酯含量而變化。
　?。?）腹痛反復(fù)發(fā)作。

　　其生化特點(diǎn)為：由于乳糜微粒增高，血漿呈奶油樣，放置4℃冰箱過(guò)夜時(shí)，上層呈“奶油”樣蓋，下層澄清；甘油三酯明顯增高，而膽固醇正?；騼H輕度增高，膽固醇／甘油三酯比值<0.2。